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第一部分 常见微小畸形1

1．小下颌1

2．前额突出2

3．枕部平坦2

4．凸枕3

6．后颈赘皮3

6．异常头发型4

7．内吡赘皮4

8．睑裂上斜5

9．睑裂下斜6

10．短睑裂7

11．眼距宽8

12．上睑下垂9

13．小耳10

14．两耳大小不对称10

15．猿耳11

16．低位耳11

17．斜耳13

18．耳前和或耳赘生物13

19．耳前瘘管(耳前小凹或窦道)14

20．耳垂痕迹(耳垂横向裂纹)15

21．人中异常(鼻唇距离过长或过短)15

22．小嘴(口过小)16

23．大舌(巨舌)17

24．高腭弓18

25．悬雍垂裂18

26．通贯手(猿线)19

27．指(趾)弯曲20

28．第五指单一屈曲褶纹20

29．第二、三指部分并趾21

30．第二、二趾距宽21

31．?趾异常——?趾宽、?趾发育不良、?趾背屈22

32．足跟突出22

33．短胸骨23

34．附乳(多乳头)23

35．乳距宽24

36．脐疝24

37．腹股沟疝25

39．血管瘤26

38．中度腹直肌分离26

40．大色素痣及咖啡牛奶斑27

41．单一的脐动脉28

42．深骶部下凹(?部瘘管)28

第二部分 遗传与出生缺陷综合征30

1．面—手—指(趾)生殖器综合征30

2．羊膜粘连综合征31

3．无脑畸形31

4．尖头并指(趾)综合征32

5．尖头多指(趾)畸形综合征33

6．肌肉运动失调及毛细血管扩张综合征33

7．Ballar-Gerold综合征34

8．基底细胞痣综合征34

9．Beckwith-Wiedemann综合征35

11．Sottos综合征(巨脑)36

10．布卢姆氏综合征36

12．脑—肝—肾综合征37

13．肝动脉发育不良38

14．唇裂伴或不伴腭裂39

15．Coffin-Slris综合征39

16．颅—腕—面综合征40

17．颅面成骨不全41

18．皮肤松垂41

19．独眼畸形42

20．隐眼畸形综合征42

21．de Lange综合征43

22．杜波维奇氏综合征44

23．外胚层发育不全——原发性汗腺皮肤病44

24．外胚层发育不全——缺汗症45

2S．Fryns综合征46

26．Cockeyne综合征46

27．缺指(趾)—外胚层发育不全—唇腭裂综合征46

28．Ehlers—Danlos综合征47

29．三己糖神经酰胺累积病48

30．范可尼贫血49

31．胎儿酒精综合征50

32．胎儿巨细胞病毒综合征50

33．胎儿苯妥英钠综合征51

34．胎儿弓形体病综合征52

35．胎儿苄丙酮香豆素综合征53

36．灶性皮肤发育不全53

37．面中部裂综合征54

38．岩藻糖苷累积病55

39．半乳糖血症56

40．GM1神经节苷酯累积病Ⅰ型56

41．GM1神经节苷酯累积病Ⅱ型57

42．GM2神经节苷酯累积病伴氨基己糖酯酶A缺陷58

43．GM2神经节苷酯累积病伴氨基己糖苷酯酶A和B缺陷58

44．眼—耳—脊椎发育不良59

45．眼—下颌—面部综合征59

46．睑裂狭小—上睑下垂—倒转型内吡赘皮综合征60

47．面半部短小61

48．先天性下颌瞬目现象62

49．Setlests综合征62

60．全前脑无裂综合征63

52．舌下神经—缺指(趾)畸形64

51．心—手综合征64

53．先天性甲状腺机能减退症65

54．色素失调症65

56．三叶草状颅骨66

56．Klippel—feil综合征67

57．Larsen综合征68

58．Laurence—Moon—Biedl氏综合征68

59．自毁容貌综合征69

60．线性皮脂腺痣综合征70

61．唇部凹陷或小疣71

62．马凡氏综合征71

63．麦克尔氏综合征72

64．脊髓脊膜膨出73

65．卷发病73

66．柠康酸血症74

68．粘脂病Ⅰ型75

67．家族性小头75

69．粘脂病Ⅱ型76

70．粘脂病Ⅲ型76

71．粘多糖累积病Ⅰ型77

72．粘多糖累积病Ⅴ型78

73．粘多糖累积病Ⅱ型79

74．粘多糖累积病Ⅲ型79

75．粘多糖累积病Ⅳ型80

76．粘多糖累积病Ⅵ型81

77．粘液膜神经瘤综合征81

78．大脑萎缩性高氨血症82

79．多发性外生骨疣82

80．多发性斑点综合征83

82．指甲—膑骨综合征84

81．强直性肌营养不良84

83．神经纤维瘤病85

84．鲁南氏综合征86

85．眼—脑—肾综合征87

86．眼齿骨质发育异常88

87．口—面—指综合征Ⅰ、Ⅱ型88

88．成骨不全89

89．耳—腭—指综合征90

90．Peutz—Jeghers综合征91

91．尖头并指Ⅴ型92

92．苯丙酮尿症92

93．Poland畸形后遗症93

94．腘翼状胬肉综合征93

96．帕德—威里综合征94

95．波特综合征(双侧肾发育不全)94

97．早老症95

98．杏梅样腹综合征96

99．假性反应停综合征97

100．家族性植物神经功能不全98

101．罗宾畸形(小顿畸形)98

102．Robinow综合征99

103．宽拇指(趾)综合征100

104．Saethre-Chotzen综合征100

105．Schwartz-Jampel综合征101

106．Siliver-Russell综合征102

107．Smith-Lmli-Opitz综合征102

108．Stickler综合征103

110．遗传性血小板减少症伴挠骨头缺失104

109．脑面血管瘤综合征104

111．下颌骨发育不全105

112．结节性硬化症106

113．Vater综合征106

114．Waardenburg综合征107

115．William综合征108

116．无软骨形成108

117．软骨发育不良109

118．窒息性胸部发育不良110

119．前肢曲骨侏儒症111

120．点状软骨发育不良(点状软骨钙化型)112

121．点状软骨发育不良——髋肩型112

122．锁骨颅骨发育不良113

123．外颅骨发育不良114

125．脊柱发育不良115

124．颅骨骨骺发育不良115

126．范—艾二氏综合征(软骨外胚层发育不良)116

127．肋部发育不全117

128．Kniest综合征117

129．骨骺软骨发育不良118

130．变形骨发育不良119

131．假性软骨发育不良120

132．肋骨部脊柱发育不良121

133．先天性脊柱骨骺发育不良121

134．脊柱骨骺发育不良122

135．胸椎骨发育不良122

136．致死性发育不良123

137．猫眼综合征124

138．4号染色体短臂缺失综合征124

139．5号染色体短臂缺失综合征(猫叫综合征)125

140．13号染色体长臂缺失综合征126

141．18号染色体短臂缺失综合征127

142．18号染色体长臂缺失综合征127

143．3号染色体长臂重复综合征128

144．4号染色体短臂重复综合征129

145．8号染色体重复嵌合综合征129

146．10号染色体长臂重复综合征130

147．11号染色体长臂重复综合征131

148．9号染色体三体综合征131

149．13号染色体三体综合征132

150．18号染色体三体综合征133

151．21三体综合征(唐氏综合征)134

152．22三体综合征135

153．XXY综合征(先天性睾丸发育不全)136

154．XYY综合征137

155．XO综合征(Turner氏综合征)137

156．脆性X染色体综合征138

第三部分 畸形相关的综合征索引表140

表1 颜面粗糙有关的综合征140

表2 小头畸形有关的综合征140

表3 巨头畸形有关的综合征141

表4 眼距宽有关的综合征141

表5 眼距窄有关的综合征142

表6 眼睑裂下斜有关酌综合征142

表7 眼睑裂上斜有关的综合征142

表8 低位耳有关的综合征143

表9 耳聋有关的综合征143

表10 腭裂有关的综合征144

表11 小下颌畸形有关的综合征145

表12 短颈有关的综合征145

表13 先天性心脏病有关的综合征146

表14 肝肿大有关的综合征147

表16 肾脏畸形有关的综合征147

表16 生殖系统畸形有关的综合征148

表17 短手畸形有关的综合征149

表18 多指(趾)畸形有关的绦合征149

表19 指(趾)弯曲有关的综合征150

表20 指(趾)甲发育不全有关的综合征150

表21 与重度智力低下有关的综合征150

表22 出生低体重儿及小于胎龄儿有关的综合征151

英中文病名索引152