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专题一　走近医学遗传学1

内容一　医学遗传学简介1

一、医学遗传学的概念1

二、医学遗传学的研究范围1

三、医学遗传学的研究现状1

内容二　遗传病概述3

一、遗传病的概念和特征3

二、遗传病的分类5

三、遗传病的危害6

活动体验7

问题探讨7

专题二　遗传的分子学基础和细胞学基础9

内容一 遗传物质——DNA和RNA9

一、DNA是主要的遗传物质9

二、DNA的结构与功能10

三、RNA的结构与功能13

内容二　染色质与染色体14

一、染色质与染色体的组成与结构14

二、人类染色体16

三、性染色质20

内容三　基因23

一、基因（gene）的概念与种类23

二、基因的结构24

三、基因的功能24

四、基因突变27

内容四　细胞增殖30

一、体细胞的增殖方式——有丝分裂31

二、生殖细胞的增殖方式——减数分裂32

三、配子发生与性别决定34

内容五　细胞分化38

一、细胞分化中的发育潜能变化38

二、细胞核移植与克隆39

活动体验41

实验设计42

问题探讨47

专题三　单基因遗传与单基因病49

内容一　遗传的基本规律49

一、分离定律及其应用49

二、自由组合定律及其应用50

三、连锁互换定律及其应用52

内容二　单基因遗传的基本概念和研究方法53

一、基本概念53

二、研究方法53

内容三　单基因病的遗传方式55

一、常染色体显性遗传55

二、常染色体隐性遗传63

三、X-连锁显性遗传69

四、X-连锁隐性遗传71

五、Y-连锁遗传76

内容四　分析单基因病应注意的几个问题77

一、遗传异质性77

二、基因的多效性78

三、遗传早现78

四、遗传印记79

五、从性遗传与限性遗传79

六、表型模拟81

活动体验81

问题探讨82

专题四 多基因遗传与多基因病85

内容一　多基因遗传85

一、质量性状与数量性状85

二、多基因假说85

三、多基因遗传的特点86

内容二　多基因病88

一、易患性、阈值与遗传率88

二、多基因病的遗传特点90

三、多基因病再发风险的评估90

四、几种常见多基因病的研究进展简介93

活动设计94

问题探讨94

专题五　染色体畸变与染色体病95

内容一　染色体畸变95

一、染色体数目异常96

二、染色体结构畸变99

内容二　临床常见染色体病104

一、常染色体病105

二、性染色体病109

三、两性畸形113

问题探讨115

专题六　线粒体DNA与线粒体病117

内容一　线粒体DNA117

一、线粒体DNA的结构特征117

二、线粒体DNA的遗传学特征117

内容二　线粒体病120

一、Leber遗传性视神经病120

二、氨基糖甙类抗生素致聋120

三、线粒体肌病、脑病伴乳酸中毒及中风样发作综合征120

四、肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病121

五、慢性进行性眼外肌麻痹121

六、线粒体心肌病121

七、帕金森病121

活动设计121

问题探讨122

专题七　肿瘤发生与体细胞遗传病123

内容一　肿瘤相关基因123

一、癌基因123

二、肿瘤抑制基因124

内容二　肿瘤发生的遗传学说125

一、体细胞突变学说125

二、两次突变学说125

三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说126

内容三　肿瘤发生的遗传现象126

一、单基因遗传的肿瘤126

二、多基因遗传的肿瘤128

三、恶性肿瘤与染色体不稳定综合征的关系128

四、肿瘤与染色体畸变的关系129

问题探讨130

专题八　遗传优生咨询132

内容一　优生学132

一、优生学概述132

二、影响优生的因素134

内容二　遗传优生咨询概述139

一、遗传咨询的对象和内容139

二、优生咨询的对象和内容140

三、遗传优生咨询的目的141

四、遗传优生咨询的过程141

内容三　遗传病再发风险评估147

一、遗传病再发风险的一般评估147

二、Bayes定律在遗传病再发风险评估中的应用150

内容四　遗传优生咨询范例155

活动体验160

问题探讨163

专题九　临床遗传学165

内容一　遗传病的诊断165

一、病史、症状和体征165

二、系谱分析166

三、染色体检查166

四、生化检查167

五、产前诊断168

六、基因诊断170

内容二　遗传病的治疗172

一、常规治疗原则173

二、基因治疗174

内容三　遗传病的预防176

一、群体调查176

二、遗传筛查176

三、遗传保健177

四、遗传优生咨询（见专题八）178

内容四 临床常见遗传病介绍178

一、心血管系统遗传性疾病178

二、神经和肌肉系统遗传性疾病181

三、呼吸系统遗传性疾病186

四、消化系统遗传性疾病187

五、血液系统遗传性疾病188

六、内分泌系统遗传性疾病189

七、泌尿系统遗传性疾病190

八、眼、耳、鼻、口腔遗传性疾病191

九、骨骼系统遗传性疾病196

十、皮肤和结缔组织遗传性疾病198

十一、遗传性代谢病201

活动体验203

问题探讨204

专题十　医学遗传服务的伦理问题205

内容一　医学遗传服务205

一、医学遗传服务的概念和内容205

二、医学遗传服务的目的206

三、医学遗传服务应遵循的伦理学原则206

内容二　遗传咨询中的伦理问题206

一、了解咨询者心理206

二、遗传咨询时应遵循的原则207

内容三　遗传检查中的伦理问题207

一、延迟显性遗传病检查中的伦理问题208

二、儿童遗传病检查中的伦理问题208

三、家庭风险成员检查中的伦理问题208

内容四 基因治疗中的伦理问题209

一、体细胞基因治疗的伦理争议209

二、生殖细胞基因治疗的伦理争议210

三、增强细胞基因治疗的伦理争议210

内容五　辅助生育中的伦理问题211

一、人工受精的伦理社会问题211

二、体外受精和胚胎移植的伦理学争议212

三、克隆人的伦理社会问题213

活动设计214

问题探讨214

参考文献216