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第一章　绪论1

第一节　医学遗传学研究的范畴和发展简史1

一、医学遗传学研究的范畴1

二、医学遗传学的发展简史3

第二节　遗传病概述4

一、疾病发生的遗传基础4

二、遗传病的概念5

三、遗传病的分类6

第三节　遗传病研究方法8

第二章　遗传的细胞基础10

第一节　细胞的基本特征10

一、细胞的形态、大小和数目11

二、原核细胞和真核细胞11

三、高等动物细胞的基本结构12

第二节　细胞的生长与增殖27

一、细胞增殖周期27

二、间期27

三、有丝分裂28

四、减数分裂29

第三节　配子的发生32

一、精子的发生32

二、卵子的发生32

第三章　遗传的分子基础34

第一节　基因和基因组34

一、基因34

二、基因组37

三、人类基因组计划38

第二节　基因的生物学特性40

一、遗传信息的储存40

二、基因的复制41

三、基因的表达及其调控41

第三节　基因突变43

一、基因突变的一般特性43

二、基因突变的分子机制44

三、基因突变与疾病发生47

第四章　人类染色体与染色体畸变48

第一节　人类染色体的基本特征48

一、人类染色体的数目、形态结构和类型48

二、染色质和染色体及性别决定50

第二节　染色体核型52

一、人类正常染色体非显带核型53

二、显带技术54

三、人类细胞遗传学命名的国际体制57

第三节　染色体畸变及其发生机制57

一、染色体畸变发生的原因57

二、染色体畸变的类型58

第五章　染色体畸变引起的染色体病68

第一节　常染色体病68

一、Down综合征68

二、18-三体综合征71

三、13-三体综合征72

四、5p-综合征73

第二节　性染色体病74

一、性染色体的数目异常74

二、性染色体的结构异常76

三、性发育异常77

第三节　染色体异常携带者78

一、相互易位携带者79

二、罗伯逊易位携带者79

三、倒位携带者79

第六章　单基因遗传81

第一节　遗传的基本规律81

一、分离定律81

二、自由组合定律83

三、连锁与互换定律84

第二节　单基因遗传的基本概念87

一、单基因遗传的概念87

二、系谱和系谱分析法87

第三节　单基因遗传的方式88

一、常染色体显性遗传88

二、常染色体隐性遗传92

三、X连锁显性遗传94

四、X连锁隐性遗传96

五、Y连锁遗传97

第四节　两种单基因性状的伴随遗传98

一、两种单基因性状的基因或两种单基因病的基因位于非同源染色体上98

二、两种单基因性状的基因或两种单基因病的基因位于一对同源染色体上100

第五节　影响单基因遗传分析的因素100

一、从性遗传和限性遗传100

二、基因的多效性101

三、遗传异质性101

四、遗传早现102

五、拟表型102

第七章　基因突变导致的异常疾病104

第一节　分子病104

一、血红蛋白病104

二、血友病107

三、膜转运蛋白病108

第二节　遗传性酶病109

一、遗传性酶病的发病机制109

二、常见的遗传性酶病110

第八章　突变基因的多基因遗传113

第一节　多基因遗传的特点113

一、数量性状与质量性状113

二、多基因假说114

三、多基因遗传的特点115

第二节　多基因遗传病的特征117

一、易患性与发病阈值117

二、遗传度118

三、常见多基因病及其遗传特征119

四、多基因遗传病发病风险的估计124

第九章　线粒体遗传127

第一节　线粒体基因组的特征127

一、线粒体DNA的组织结构127

二、线粒体DNA的遗传特点129

第二节　线粒体DNA突变与线粒体遗传病130

一、mtDNA突变的类型130

二、常见的线粒体遗传病131

第十章　群体遗传134

第一节　群体中的遗传平衡134

一、基因频率和基因型频率134

二、Hardy-Weinberg定律136

三、遗传平衡定律的应用137

第二节　影响群体遗传平衡的因素139

一、突变139

二、选择139

三、迁移141

四、遗传漂变141

五、近亲婚配142

第三节　遗传负荷146

第十一章　肿瘤遗传147

第一节　肿瘤发生的遗传因素147

一、肿瘤发生的家族聚集现象147

二、肿瘤发生的种族差异148

三、遗传性肿瘤与遗传性癌前病变148

四、染色体不稳定综合征与肿瘤发生150

第二节　肿瘤发生的遗传机理151

一、癌基因和肿瘤抑制基因151

二、体细胞突变153

第十二章　遗传病的诊断155

第一节　遗传病的常规诊断155

一、对已出现临床症状患者的诊断155

二、携带者的检出157

三、产前诊断157

第二节　遗传病实验室诊断159

一、细胞遗传学检查159

二、生化诊断159

三、分子诊断160

四、疾病分子诊断的展望161

五、疾病分子诊断带来的问题161

第十三章　遗传病的治疗162

第一节　遗传病的传统治疗163

一、手术治疗163

二、药物治疗163

三、饮食治疗164

第二节　遗传病的基因治疗165

一、基因治疗的策略165

二、基因转移的方法166

三、基因治疗的前景166

四、基因治疗尚存在的问题167

第十四章　遗传咨询与优生168

第一节　如何开展遗传咨询168

一、常见的遗传咨询问题168

二、遗传咨询的主要步骤169

第二节　遗传病再发风险的估计170

一、遗传病再发风险率的一般估计170

二、Bayes定理在遗传病再发风险估计中的应用171

第三节　遗传与优生172

一、优生学的概念172

二、优生和优育172

医学遗传学基础实验175

实验一　细胞的基本形态和结构175

实验二　有丝分裂和减数分裂176

实验三　人类染色体非显带核型分析177

实验四　人类染色体的G显带核型分析180

实验五　遗传咨询与系谱分析181

英汉专业名词对照185

参考文献194